cherubism - เชรูบริซึ่ม
โรคทางพันธุกรรมสุดหายาก ลักษณะอาการคือ ผู้ป่วยจะมีใบหน้าที่บวม โดยเฉพาะส่วนกราม
ที่จะบวมใหญ่หนักสุดอาหารอาจรุนแรงถุึงขั้นตาบอด
ส่วนชื่อที่ใช้เรียกโรคประหลาดนี้ก็ได้มาจาก เทพเจ้าโรมันยุคโบราณ
ชิ่อเรียกถาษาไทยของโรคนี้คิอ โรคทางพันธุกรรม เป็นกรรมพันธุ์ ที่เกิดขึ้นน้อยมาก จากทั่วโลก
มีการบันทึกว่ามีผู้ป่วยด้วยโรคนี้อยู่เพียงแค่ 200 รายเท่านั้น
ลักษณะทางจุลพยาธิวิทยาคล้ายกับ giant cell lesion ทั่วไป คือมี multinucleated giant cells อยู่ในstroma แต่ลักษณะ stroma ของ cherubism ต่างจากรอยโรคอื่นตรงที่มีลักษณะการเรียงตัวของ collagen fiber อย่างหลวม ๆ และมี perivasscular eosinophilic cuffing
Giant cell lesion of the jaw
Giant cell lesion บริเวณขากรรไกรมีหลายชนิด สิ่งแรกที่ต้องรู้คือ giant cell lesion ไม่ได้เป็น tumor แต่เป็น reparative(ซ่อมแซม) lesion พูดง่ายๆคือ reactive lesion ชนิดหนึ่ง
Giant cell lesion of the jaw จำง่ายๆได้ดังนี้
ABCCG
A = Aneurysmal bone cyst
B = Brown tumor (Hyperparathyroidism)
C = Central giant cell granuloma (CGCG)
C = Cherubism
G = Giant cell tumor of the long bone
A = Aneurysmal bone cyst
- เป็น pseudocyst
- เชื่อว่าเกิดจาก vascular malformation ในกระดูก หรือว่า trauma เกิดเลือดออกในกระดูก
- x-ray พบ multilocular radiolucency
- Histo-patho แน่นอนต้องพบ Multinucleated giant cell และไม่พบ epithelium เนื่องจากเป็น pseudocyst
- รักษาโดยการ curette
B = Brown tumor (Hyperparathyroidism)
- เป็น systemic response ของร่างกายต่อภาวะ hyperparathyroid hormone
- มี Calcium และ Phosphate ในเลือดเยอะ ย่อมแสดงว่าร่างกายมีการสลายกระดูกมาก
- ไม่ค่อบพบ lesion ในขากรรไกร แต่ถ้าพบก็จะพบเป็น multiple radiolucent lesion (เพราะเป็น systemic)
- อาจมีภาวะ renal caliculi (นิ่วนั้นเอง จาก calcium สะสม)
- ตรวจเลือดจะพบ calcitonin ต่ำ parathyroid hormone สูง และ calcium ในเลือดสูง
- การรักษาส่งหมอ med (beyond surgery scope แล้ว)
C = Central giant cell granuloma (CGCG)
- ไม่ใช่ tumor เป็น reactive lesion
- rare lesion
- มักพบในคนไข้ที่อายุน้อยกว่า 20 ปี
- มีสองแบบ aggressive กับ non-aggressive แยกง่ายๆคือ ปวดกับไม่ปวด
- ตำแหน่งทีเกิดมักเป็น premolar-premolar ของ mandible
- Histo-Patho ก็แน่นอน giant cell
- unilocular หรือ multilocular ก็ได้แต่มักจะไม่มี sclerotic border (คล้ายกับพวก hematogenous lesion)
- การรักษาโดยการ curette ส่วนวิธีอื่นๆเช่น ฉีด steriod , scleorsing therapy, chemo ถ้าสนใจลองไปหาอ่านเพิ่มเติมเอง
**Peripheral giant cell granuloma**
- มีหลายคนไม่เชื่อว่าเป็น counter part ของ CGCG แต่โดยส่วนตัวแล้วผมเชื่อเพราะจำง่ายดี
- เป็น reactive soft tissue lesion
- อายุที่เกิดจะมากกว่า CGCG คือ 31-40 ปี
- แยกจาก Pyogenic, peripheral ossifying fibroma, irritating fibroma ที่ consistency น่าจะนิ่มกว่าและมีสีออก bluish-red (คิดถึง granuloma เข้าไว้)
Cherubism
- เป็น congenital
- Autosomal dominant
- Bilateral cheek swelling
- ตามองขึ้นสวรรค์ Eyes raise to heaven (เพราะแก้มบวมดึงหนังตาล่างลง)
- พบในเด็กอายุน้อยกว่า 5 ขวบ
- Diag ได้อยู่แล้ว
- จะค่อยๆ regress หลังจากโต
Giant cell tumor of the long bone
- ชื่อก็บอกแล้วว่า long bone เพราะงั้นไม่พบใน jaw หรอก
- มีคนเชื่อว่าเป็น true tumor แต่ผมเชื่อว่าเป็น reactive เพราะจะได้จำเป็นเรื่องเดียวกันไป
- recurrence rate สูง
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น